Anadangəlmə genetik sindromlar hansılardır?

Anadangəlmə genetik sindromlar hansılardır?

Genetik xəstəliklər ana və atadan körpəyə keçən xromosom və gen pozğunluqları nəticəsində yeni doğulmuş körpənin DNT-sində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranan bir sıra xəstəliklərdir. Demək olar ki, yağ, zülal və karbohidratların əmələ gəlməsində çox mühüm rol oynayan fermentlərin və ya daşıyıcı zülalların çatışmazlığı nəticəsində baş verir.

Bu gün ana və ata genləri daha çox radiasiyaya, kanserogen maddələrə, ətraf mühitin çirklənməsinə və bəzi viruslara məruz qaldıqları üçün zamanla müəyyən mutasiyalara məruz qalırlar. Buna görə də hər 30 yeni doğulan körpədən biri həyatına genetik pozğunluqla başlayır.

Genetik xəstəliklər gen ardıcıllığına və zülal pozğunluğuna görə bir-birindən fərqləndiyi üçün bir çox fərqli növləri olduğunu söyləmək mümkündür. Bəzi genetik xəstəliklər doğuşdan dərhal sonra, bəziləri isə daha gec baş verə bilər.

İrsi Metabolik Xəstəliklər

İnsan həyatı və bədəndəki bütün sistemlə birbaşa əlaqəli olan və bir çox fərqli kəşflər sayəsində ortaya çıxan irsi metabolik xəstəliklərin olduğunu söyləmək mümkündür. Bəzi araşdırmalara görə, ölkəmizdə baş verən və genetik yollarla keçən metabolik xəstəliklərin əksəriyyətinin səbəbi qohum evlilikləridir. Ona görə də xəstəliyin erkən diaqnostikası və diaqnostika və müalicənin planlaşdırılmasına diqqət yetirməkdə fayda var.

Ölkəmizdə qohum evlilikləri nəticəsində baş verən irsi metabolik xəstəlikləri aşağıdakı kimi sıralamaq olar:

Daun Sindromu: Xəstəliyi olmayan insanlarda cəmi 46 xromosom olarkən, Daun sindromlu insanlarda cəmi 47 xromosom var. Xromosom artıqlığı insanların öyrənmək və özünü ifadə etmək qabiliyyətini məhdudlaşdırır. Ümumiyyətlə, gec hamiləliklərdə və qohum evliliklərində daha çox rast gəlindiyini söyləmək olar.

Oraq Hüceyrəli Anemiya: Dəyirmi formada əmələ gələn qan hüceyrələri bu xəstəlik meydana gəldiyi zaman yarımay şəklində görünməyə başlayır. Yarım ay formalarına görə daha az oksigen daşıyırlar. Göz xəstəlikləri, kəskin sinə sindromu, korluq, dalaq infeksiyası və ya öd daşı kimi xəstəliklərin olma ehtimalı daha yüksəkdir.

Talassemiya: Aralıq dənizi anemiyası olaraq da bilinən talassemiya ölkəmizdə ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Hər 50 nəfərdən biri bu xəstəliyin daşıyıcısı olduğu halda, Cənub-Şərqi Anadolu bölgəsində bu məbləğ daha çox ola bilər. Eyni zamanda, qohum evlilikləri Aralıq dənizi anemiyasının nəsildən-nəslə ötürülməsində təsirli olur.

Kistik fibroz: Kistik fibroz, ağciyərlərin və böyrəklər, qaraciyər və mədəaltı vəzi kimi digər orqanların fəaliyyətini pozan genetik irsi xəstəlik növüdür. Bədəndə həzm fermentləri və selik kimi mayelər istehsal edən hüceyrələrin quruluşunu pozmaq qabiliyyətinə də malikdir. Kistik fibrozlu insanlar ağciyər infeksiyalarına daha həssasdırlar. DNT testləri vasitəsilə ana və ya atada mutasiyaya uğramış genin aşkarlanması ilə bu xəstəlik körpədə erkən diaqnoz edilə bilər. Beləliklə, erkən diaqnoz sayəsində körpənin həyatı çox daha uzada bilər.

Fenilketonuriya: Beynin inkişafına mənfi təsir göstərən bir növ metabolik xəstəlikdir. Bu xəstəliyə tutulan körpələrdə yerimək, oturmaq, danışmaq kimi bacarıqlar inkişaf etmir. Şiddətli əqli geriliyə də səbəb olan fenilketonuriya xəstəliyi qohum evliliklərinin yüksək olması nəticəsində baş verir.

Genetik yolla baş verən irsi metabolik xəstəlikləri aşağıdakı kimi sıralamaq olar:

Albinos: Albinos, melanin hüceyrələrində mutasiya olan insanlarda görülən genetik xəstəlikdir; Simptomlara saç rəngi, göz rəngi və dəri tonunun solğun və ağ olması daxildir. Bundan əlavə, albinos xəstələrinin əksəriyyətində görmə ilə bağlı problemlər var.

Rəng korluğu: X xromosomu ilə əlaqəli bir xəstəlik olan rəng korluğu bu xromosomun daşıdığı resessiv və ya dominant formada baş verə bilər. Rəng korlarının görə bilmədiyi rənglər qırmızı, yaşıl və mavidir. Bu insanlar bu rənglərdən birini və ya hamısını ayırd edə bilmirlər.

Balıq pulcuqları: Balıq pulcuqları xəstəliyi çox nadir rast gəlinən genetik xəstəlik növüdür. Dərinin səthindəki epidermis təbəqəsi özünü yeniləmədiyi üçün dəri üzərində ölü dəri yığılmağa davam edir. Bu ölü dərinin yığılması balıq pulcuqlarına bənzər bir görünüş yaradır. Müalicə edilməzsə, zamanla dəridə bəzi infeksiyalara səbəb olur.

Hemofiliya: Hemofiliya xəstəliyi, qan laxtalanmasına cavabdeh olan fermentlərin doğuşdan etibarən çatışmazlığı olduqda baş verir. Hemofiliya adətən oğlanlarda ananın genlərinin uşağa ötürüldüyü bir vəziyyətdir. Yaralanma halında, bədəndəki laxtalanma fermentlərinin işləməməsi səbəbindən həyati təhlükə qaçınılmaz ola bilər.

Miyopatiya: Əzələ toxumalarına birbaşa təsir edən, əzələ zəifliyi, spazm, iltihab və ya iflic ilə nəticələnən ciddi genetik xəstəlikdir. Miopatiyanın meydana gəlməsində təsirli olan ətraf mühit faktorları ilə yanaşı, bu vəziyyətin genetik səbəbləri də var. Genetik miopatiya əzələ lifini əhatə edən membranda zülalların əmələ gəlməsinə cavabdeh olan genlərin pozulması nəticəsində baş verir. Gendə tapılan problemlər uşağa ana və ata tərəfindən ötürülürsə, bu xəstəlik ümumiyyətlə qohum evlilikləri nəticəsində baş verir.