JOUBERT SİNDROMU haqqında bilmədiklərimiz

Joubert sindromu (JS); Bu, beyin sapı və beyincikdə həm struktur, həm də funksional qüsurlar səbəbindən baş verən autosomal resessiv genetik sindromdur.

Bu günə qədər Joubert Sindromu (JS) və ya Joubert Sindromu və əlaqəli xəstəliklərə (JSRD) səbəb olduğu bilinən 20-dən çox gen müəyyən edilmişdir.

Kliniki diaqnoz qoyulan halların təxminən 50%-nin bu genlərdəki resessiv mutasiyalardan qaynaqlandığı göstərilsə də, bütün halların molekulyar etiopatogenezi izah edilməmişdir.simptomlar

Klinik tapıntılar; Hipotoniya, neyromotor inkişafın ləngiməsi, trunkal ataksiya, ataksiya, tarazlığın və koordinasiyanın olmaması, inkişafın ləngiməsi, epizodik hiperpne-apne hücumları (yaşla yaxşılaşır), atipik göz hərəkətləri (okulomotor apraksiya) və oromotor nitq pozğunluqları.

Təsirə məruz qalan hallarda geniş alın, bucaqlı qaş quruluşu, yuxarı göz qapaqlarının aşağı salınması (ptoz) və üçbucaqlı ağız quruluşu kimi dismorfik tapıntılar müşahidə edilə bilər.

Radioloji tapıntılar; Serebellar vermis hipoplaziyası və beyin sapı malformasiyalarının səbəb olduğu Joubert Sindromuna xas olan "molar diş tapıntısı" klinik diaqnostikada vacibdir.

Müşaiyət olunan tapıntılar

Mərkəzi sinir sisteminin müxtəlif anomaliyaları, əlavə barmaqların və ya ayaq barmaqlarının olması (polidaktiliya), tor qişanın displaziyası, kistik böyrək xəstəlikləri, qaraciyərdə fibroz, hormonal pozğunluqlar və epilepsiya müşahidə edilə bilər.Diaqnoz

Kliniki diaqnoz xarakterik klinik əlamətlər molar diş tapıntıları ilə müşayiət olunduqda qoyulur. Diaqnoz Joubert Sindromu (JS) və ya Joubert Sindromu və əlaqəli xəstəliklərə (JSRD) səbəb olduğu bilinən genlərin molekulyar analizi ilə təsdiqlənir.

Müəyyən aralıqlarla göz müayinəsi, VEP/ERG testi, qaraciyər və böyrək funksiyası testləri müşayiət olunan tapıntılar baxımından tələb edilməlidir.

Kliniki tapıntılar eyni molekulyar etiopatogenezi olan hallarda fərqli ola bilər.

Retinal distrofiya, böyrək xəstəliyi, göz koloboması, oksipital ensefalosel, hepatik fibroz, polidaktiliya, ağız hamartoması və endokrin anomaliyalar kimi Joubert sindromunu müşayiət edən əlavə tapıntıların olması halında, Joubert sindromu və əlaqəli pozğunluqlar (JRSD) termini istifadə olunur.

Xəstəliyin tezliyi və proqnozu (xəstəliyin baş vermə tezliyi və gedişi)

diri doğulanlarda 1/80,000 – 1/100,000

Proqnoz serebellar vermisin qismən və ya tamamilə təsirlənməsindən asılı olaraq dəyişir. Şiddətli hipotoniya və inkişaf geriliyi olan xəstələrdə proqnoz pisdir.

Müalicə

Epilepsiya üçün tibbi dərman müalicəsi

Fiziki, peşə və nitq terapiyaları, həmçinin sensor inteqrasiya və su terapiyası tədqiqatları

Öyrənməyə dəstək terapiyaları

Nəfəs almada çətinliklər, düzgün nəfəs alma texnikasını öyrətmək

Qidalanma problemlərinin qarşısını almaq üçün köməkçi cihazların istifadəsi

Balans və koordinasiyanı yaxşılaşdıran məşqlər

Əzələ tonusunun azalmasının qarşısını almaq üçün ailəyə düzgün yerləşdirmənin öyrədilməsi

Əzələ gücünü artırmaq, xüsusilə baş və gövdə nəzarətini artırmaqe