Marfan sindromu nədir? Risk faktorları nələrdir?

_{Marfan sindromu, bədəninizə birləşdirici toxuma elastikliyini və möhkəmliyini verməyə kömək edən bir protein istehsal etməyə imkan verən gendəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Marfan sindromu olan insanların əksəriyyəti anormal geni pozğunluğu olan bir valideyndən miras alır. Təsirə məruz qalan valideynin hər bir uşağının qüsurlu geni miras alma şansı 50-50-dir.}

_{Risk faktorları}

_{Marfan sindromu kişilərə və qadınlara bərabər təsir göstərir və bütün irqlər və etnik qruplar arasında baş verir. Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, Marfan sindromu üçün ən böyük risk faktoru olan bir valideynin olmasıdır. Marfan sindromu ürəyi tərk edən əsas arteriya olan aortanın divarlarını zəiflədə bilər. Hamiləlik dövründə ürək adi haldan daha çox qan pompalayır. Bu, aortaya əlavə stress yarada bilər ki, bu da ölümcül parçalanma və ya yırtılma riskini artırır.}

_{Marfan sindromunun xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:}

• Hündür və incə quruluş
• Qeyri-mütənasib uzun qollar, ayaqlar və barmaqlar
• Xaricə çıxan və ya içəriyə doğru əyilən döş sümüyü
• Yüksək, qövslü damaq və sıx dişlər
• Ürək xırıltıları
• Həddindən artıq uzaqgörənlik
• Anormal əyilmiş onurğa
• Düz ayaqlar və s

_Müalicəsi

_{Marfan sindromu tam müalicə olunmur — mutasiyaya uğramış geni dəyişmək mümkün deyil. Lakin müəyyən müalicə tədbirlərin köməyi ilə xəstəliyin simptomlarını azaltmaq, xəstənin həyatını uzatmaq mümkündür. Xəstə daim həkimlərin nəzarəti altında olmalı, lazım olan müalicə almalıdır. Bəzi fəsadların inkişafı zamanı cərrahi müalicə tətbiq oluna bilər.}