Neyrofibromatoz nədir?

Neyrofibromatoz

Neyrofibromatoz; Bu dəri və sinir sistemini təsir edən bir xəstəlikdir. Otosomal dominant irsiyyətin iki növü var: Nörofibramotoz Tip 1 (NF1) və Tip 2 (NF2). Ailə daxilində təsirlənmiş halların kliniki göstəriciləri bir-birindən fərqli ola bilər. Xəstələrin yarısında xəstəliyin əlamətləri ailədə ana və ya atada görünə bilər. Qalan yarıda xəstəlik ilk dəfə xəstədə ortaya çıxdı.

Simptomlar və əlamətlər

Neyrofibromoz tip 1 (NF1) xəstəliyinə dəridə çoxsaylı rəngli ləkələr, dərinin və dərialtı toxumanın xoşxassəli şişləri, qoltuqaltı və qasıq nahiyəsində çillər, gözdə Liş düyünləri, beyin, onurğa beyni və kəllə sinirlərindəki şişlər daxildir. (xüsusilə optik glioma), psevdoartroz kimi sümük lezyonları və onurğanın əyriliyi (skolioz) kimi klinik təzahürlərlə xarakterizə olunur. Lezyonlar yaşla artır.

Neyrofibromatoz tip 2 (NF2) xəstəliyi ikitərəfli vestibulyar akustik şvannoma ilə əlaqəli tinnitus, eşitmə itkisi və balans pozğunluğu ilə xarakterizə olunur. Kəllə və onurğa sinirlərində müxtəlif şişlər (şvannoma, meningioma, ependimoma, nadir hallarda astrositoma) görünə bilər. Eşitmə sinirində şişlər səbəbindən eşitmə itkisi xəstəliyin ilk simptomu kimi 10-cu və ya 20-ci illərin əvvəllərində özünü göstərir.Əksər təsirə məruz qalanlara 30 yaşa qədər ikitərəfli akustik şvannoma diaqnozu qoyulur. Şişlərin ölçüsü, yeri və sayı çox fərqlidir.

Müşaiyət olunan tapıntılar

Nadir hallarda NF1 xəstəliyində optik atrofiya, qlaukoma, qısa boy, erkən yetkinlik, makrosefaliya, idrak və davranış çətinlikləri, nevroloji problemlər, öyrənmə əlilliyi, hipertoniya, hiperaktivlik, görmə problemləri, ortopedik problemlər, ürək-damar problemləri, qıcolma, ağciyər stenozu, fenal remositoma, arteriya stenozu və aorta stenozu baş verə bilər

NF2 xəstəliyində posterior subkapsulyar linzaların qeyri-şəffaflığı yavaş-yavaş irəliləyən kataraktalara səbəb ola bilər. Belə hallarda, mononevropatiya simptomu üzün iflici, çəpgözlük və əl/ayaq sallanması ola bilər.Müalicə

Neyrofibromatoz xəstəliklə əlaqəli şişlər bədxassəli olmasa da, yerləşdiyi yerə görə xəstələnmə və ölüm problemlərinə səbəb ola bilər. Şişlə bağlı problemlərin ağırlaşmaları erkən diaqnoz və müvafiq müalicə ilə müalicə edilə bilər.

NF1 olan hallar ümumiyyətlə boy, çəki, baş ətrafı, qan təzyiqi, görmə və eşitmə, pubertal inkişaf, öyrənmə əlilliyi və ya hiperaktivlik kimi problemlər, skolyoz, həmçinin dəri lezyonları baxımından araşdırılmalıdır. Əgər böyümə normal deyilsə, bunun səbəbləri araşdırılır. Klinik zərurət yaranarsa, təqib zamanı kəllə-beyin MRİ tövsiyə oluna bilər.

NF 2 vəziyyətlərində eşitmə qabiliyyətini qorumaq, dodaq oxuma bacarıqlarını əldə etmək, eşitmə itkisindən əvvəl işarə dilini öyrənmək, xəstəliyin ilkin mərhələsində eşitmə cihazlarından istifadə etmək və koxlear implant variantlarının faydalarını müzakirə etmək vacibdir. Təsirə məruz qalan halların və risk altında olan şəxslərin eşitmə və danışma baxımından bir audioloq tərəfindən qiymətləndirilməsi tövsiyə olunur. Təsirə məruz qalmış hallar və risk altında olan şəxslər üçün illik kəllə-beyin MRİ (10-12 yaşdan sonra), BERA ilə eşitmənin qiymətləndirilməsi və göz müayinəsi tövsiyə olunur.

Kompüter dəstəkli təhsil həm xüsusi öyrənmə çətinlikləri, həm də diqqət yetirmə çətinliyi və zəif incə motor bacarıqları üçün vacibdir. Əksər xəstələr fizioterapevtlərin nəzarətində olmalı və gün ərzində istirahət etməlidirlər.