Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), həmçinin "sümük ...
Osteogenesis imperfecta (OI), həmçinin "sümük qırılması xəstəliyi" olaraq da bilinən genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik kollagen istehsalını təsir edir, nəticədə sümükdə zədələnmə, qırılma və digər əzələ problemləri meydana gəlir. OI-nin xüsusiyyətləri və əlamətləri aşağıdakılardır:
Osteogenesis imperfecta bir neçə fərqli tipə bölünür, hansılar ki, hər biri fərqli kollagen mutasiyalarına və simptomlara əsaslanır: