Rett sindromu nədir?
Rett sindromu – X xromosomundakı gen mutasiyası ...
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), həmçinin "sümük qırılması xəstəliyi" olaraq da bilinən genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik kollagen istehsalını təsir edir, nəticədə sümükdə zədələnmə, qırılma və digər əzələ problemləri meydana gəlir. OI-nin xüsusiyyətləri və əlamətləri aşağıdakılardır:
Əlamətlər və Simptomlar:
- Sümük Qırılmaları: OI-nin ən tipik əlaməti tez-tez sümük qırılmalarıdır. Bu qırılmalar hətta kiçik travmalar və ya heç bir travma olmadan baş verə bilər.
- Sümük Zəifliyi: Sümük strukturu zəifdir və sümük sıxlığı aşağıdır.
- Dəri Problemləri: Bəzi hallarda, dəri daha incə və elastik ola bilər.
- Eklemlərin Aşınması: Eklemlərdə ağrı və qeyri-sabitlik yaşanabilir.
- Sarkomalar: Bəzi OI növlərində əzələlərdə və bağlarda sarkoma yaranması mümkündür.
- Diş Problemləri: Dişlərdə kök problemləri və diş emalının zəif olması görülə bilər.
- Əzələlərdəki zəiflik və sümük problemləri nəticəsində bədən müxtəlif simptomlara yol açar, o cümlədən böyümə gecikmələri və deformasiya və s.
Növləri:
Osteogenesis imperfecta bir neçə fərqli tipə bölünür, hansılar ki, hər biri fərqli kollagen mutasiyalarına və simptomlara əsaslanır:
- Tip I: Ən yaygın formadır. Sümük qırılmaları və aşağı sümük sıxlığı ilə xarakterizə olunur, lakin adətən normal intellekt və orta şiddətli əlamətlər müşahidə olunur.
- Tip II: Ən ağır formadır və bəzən həyatın ilk aylarda ölümə səbəb ola bilər. Çoxlu sümük qırılmaları və ciddi deformasiya ilə xarakterizə olunur.
- Tip III: Ağır formadır, lakin Tip II qədər ağır deyil. Ertələyici sümük qırılmaları və inkişaf problemləri mövcuddur.
- Tip IV: Daha yüngül formadır, lakin sümük zəifliyi və qırılma halları görülə bilər. Diş problemləri də mövcuddur.
Diaqnoz və Müalicə:
- Diaqnoz: Osteogenesis imperfecta diaqnozu genetik testlər, sümük biopsiyaları və klinik müayinə ilə qoyulur. Sümük sıxlığı ölçümleri də faydalı ola bilər.
- Müalicə: OI-nin tam müalicəsi yoxdur, lakin simptomları idarə etmək və həyat keyfiyyətini artırmaq üçün müalicələr mövcuddur. Bu, fiziki terapiya, sümük gücləndirici dərmanlar, ortopedik müalicə və dəstəkləyici tədbirlərdən ibarət ola bilər.