Rett sindromu nədir?

Rett sindromu – X xromosomundakı gen mutasiyası nəticəsində yaranan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir. Bu sindrom ilk dəfə onu təsvir edən həkim Andreas Rett tərəfindən müəyyən edilib və onun adını daşıyır.
Rett sindromu əsasən qız uşaqlarında müşahidə olunur və sinir sisteminə təsir edərək həm zehni, həm də fiziki inkişafda geriliyə səbəb olur.

Bu xəstəliyin tam müalicəsi olmasa da, erkən diaqnoz və müalicə müdaxilələri sayəsində simptomları nəzarət altına almaq və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür.

Rett sindromunun əlamətləri

Rett sindromunun simptomları uşaqlarda fərqli yaşlarda və fərqli dərəcələrdə özünü göstərə bilər.
İlkin əlamətlər adətən 6–18 aylıq dövrdə ortaya çıxır. 1–4 yaş aralığında simptomlar sürətlə pisləşə bilər, lakin daha sonrakı mərhələdə sabitləşmə müşahidə oluna bilər.

Əsas əlamətlər bunlardır:

• Əl bacarıqlarının, danışıq və yerimə qabiliyyətinin tədricən itməsi

• Sıxmaq, əl çalmaq, vurmaq kimi təkrarlanan əl hərəkətləri

• Əsəbilik, çox ağlama və autistik davranışlar

• Baş böyüməsinin yavaşlaması

• Sosial qarşılıqlı əlaqəyə marağın azalması

• Tənəffüs pozğunluqları

• Ağrıya qarşı qeyri-adi reaksiya

• Yuxusuzluq və narahat yuxu

• Sıx və dərin göz təması

• Əzələ tonusunda dəyişiklik (gərginlik və ya boşluq)

• Kiçik ölçülü əllər və ayaqlar

• Narahatlıq və təşviş hissi

• Qarın və həzm problemləri

Bu əlamətlər bəzən yüngül, bəzən isə şiddətli formada özünü göstərə bilər. Hər bir uşağın simptomları fərdi şəkildə inkişaf edir, buna görə müntəzəm nəzarət vacibdir.