RUBİNŞTEYN-TAYBİ SİNDROMU

Rubinşteyn-Taybi sindromu dismorfik üz əlamətləri, geniş ayaq və baş barmaqlar, qısa boy, mikrosefaliya və əqli gerilik ilə xarakterizə olunan sindromdur. Əksər hallarda de novo dominant mutasiya ilə baş verir. 16-cı xromosomun 16p13.3 bölgəsində yerləşən CREBBP geninin mutasiyaları fenotipdən məsuldur.

Simptomlar və əlamətlər
Dismorfik üz tapıntıları; epikantus, ptozis, enoftalmos, aşağı əyilmiş palpebral çatlar, çənə hipoplaziyası, kiçik ağız, çıxıntılı gagalı burun quruluşu, dar damaq, malokluziya, dişlərin yerləşdirilməsi anomaliyaları, aşağı qüsurlu qulaqlar. Gözlərini yumaraq və üzünü tutaraq fərqli bir təbəssümə sahibdirlər. İçə doğru əyilmiş geniş barmaqlar və baş barmaqlar, oynaqların laxlığı və pes planus var.

Zehni gerilik, böyümə və inkişafda geriləmə, nitq problemləri müşahidə olunur.

Müşaiyət olunan tapıntılar
Qastroezofageal reflü, anadangəlmə ürək xəstəlikləri, böyrək anomaliyaları, kifoz, lordoz və ya skolyoz və vertebral anomaliyalar ilə müşayiət oluna bilər.

Diaqnoz
16-cı xromosomun 16p13.3 bölgəsində yerləşən CREBBP geninin mutasiyaları fenotipdən məsuldur. Təsirə məruz qalanların 10%-də CREBBP genini ehtiva edən bölgənin mikrodelesiyaları FISH analizi ilə aşkar edilmişdir. Təsirə məruz qalan uşağı olan valideynlərin növbəti uşağında xəstəliyin təkrarlanma riski gonadal mozaikadan (0,1%) asılıdır.

Xəstəliyin tezliyi və proqnozu (xəstəliyin baş vermə tezliyi və gedişi)
diri doğulanlarda 1/100.000 -1/125.000

Proqnoz müşayiət olunan tapıntılardan asılı olaraq xəstədən xəstəyə dəyişir.

Müalicə
Fizioterapiyanın məqsədi duruş qüsurlarının qarşısını almaq, xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq, gündəlik həyat fəaliyyətlərində müstəqilliyi təmin etmək, sensor və sosial əlaqələri artırmaq, hərəkət problemlərini minimuma endirmək, lazımi avadanlıq və cihazları müəyyən etmək və düzgün hərəkət nümunələri üçün istifadə etmək olmalıdır.

Bədənə nəzarəti artırmaq üçün bobat topu ilə tutma və çatma məşqləri

Düzgün yeriş nümunəsi gəzinti məşqləri ilə əldə edilməlidir.

Nitq və işarə dili tədqiqatları və davranış terapiyası tədqiqatları aparılmalıdır.