Sotos sindromu nədir?

Sotos sindromu

Tipik üz görünüşü, həddindən artıq kəllə ölçüsü ilə həddindən artıq böyümə və dəyişkən zehni pozğunluq ilə xarakterizə olunan nadir genetik həddindən artıq böyümə sindromu. Doğuş zamanı rastlanma tezliyi 1/14.000 olaraq təxmin edilir.

Sotos sindromu 3 fenotipli həddindən artıq böyümə sindromlarından biridir. Serebral nəhənglik kimi də tanınan Sotos 1, autosomal dominant şəkildə ötürülən irsi sindromdur. Sotos 2 Malan sindromu kimi də tanınır; Əksər hallar səbəbsiz (spontan) baş verir, irsi olan bir neçə hal var. Sotos 3 otosomal resessiv şəkildə ötürülən çox nadir irsi fenotipdir.

Sotos 1 sindromu, ən çox yayılmış fenotip, ən məşhur həddindən artıq böyümə sindromlarından biridir:

Doğuş çəkisi və boyu yüksəkdir (yürüyən uşaq; makrosomiya). 4 yaşa qədər sürətli və inkişaf etmiş sümük yaşını göstərir. Qollar və ayaqlar böyük, əllər və ayaqlar böyükdür. Dolichocephaly və açıq bir makrosefaliya (makrodolikosefaliya) var. Alın əyrisi yüksək və genişdir. Hipertelorizm aşkar edilir.

Saç xətti ön və yanlarda yüksək, məbədlərdəki saçlar seyrəkdir. Göz qapaqları aşağı əyilmişdir. Nistagmus və çəpgözlük müəyyən edilir. Otit medianın yaratdığı eşitmə problemlərindən şikayətlənirlər.

Üz quruluşu nazik və uzun, yanaqlar uzun və qırmızıdır. Ağızdaxili müayinələrdə xüsusilə üst çənədə dişlərin düzüldüyü sümük toxumasının (alveol qabığının) qalın, damağın həddindən artıq içi boş olduğu müəyyən edilir. Alt çənə dar və uzundur (proqnatizm). Dişləriniz erkən çıxır; lakin premolar dişlər yoxdur (hipodontiya).

Bundan əlavə, ürək-damar anomaliyaları, sidik sistemi anomaliyaları və onurğa xətti anomaliyaları (skolioz) müəyyən edilir.

Beyin hipoplastikdir; mədəciklər genişdir, korpus kallosum əmələ gəlmir (agenez). Yenidoğulmuşlarda əhəmiyyətli bir hipotoniya müşahidə olunur. Öyrənmə çətinlikləri, yerimə və danışmada gecikmə, şişirdilmiş reflekslər, əqli gerilik və epilepsiya aşkar edilir.

Şiş riski yüksəkdir; Kəskin limfositar leykemiya, Wilms şişi, neyroblastoma, teratoma, qanqlionevroma, hepatoselüler karsinoma, limfoma və ağciyər karsinomaları əsasdır.

Müalicəsi

Sindromun xüsusi müalicəsi yoxdur. Sotos sindromunun idarə edilməsi multidisiplinar (çoxsahəli) yanaşma tələb edir.

Həddindən artıq böyümə həyat boyu, xüsusən də uşaqlıq dövründə özünü göstərir.

Kəllə ölçüsü tez-tez heyrətləndirici və hündürlüyə uyğun gəlmir.

Fərqli sifət görünüşü erkən uşaqlıqda ən asanlıqla nəzərə çarpır (uzun dar üz, qızarmış yanaqlar, ön tüklərin olmaması ilə görkəmli alın, aşağı əyilmiş göz qapaqları, iki göz almaları arasında böyük məsafə, yüksək tağlı damaq və uclu çənə).

Sotos sindromu yüngül və ağır zehni çatışmazlıqlar, eləcə də geniş spektrli davranış pozuntuları ilə əlaqələndirilir. İnkişaf mərhələləri çox vaxt gecikir.

Diaqnostik üsullar

Diaqnoz əsasən klinik əlamətlərə (xarakterik üz cizgiləri, öyrənmə əlilliyi və həddindən artıq böyümə) əsaslanır. Bunu genetik testlə təsdiqləmək olar.

Müalicəsi

Sindromun xüsusi müalicəsi yoxdur. Sotos sindromunun idarə edilməsi multidisiplinar (çoxsahəli) yanaşma tələb edir.