ZELLWEGER SİNDROMU NƏDİR?

ZELLWEGER SİNDROMU NƏDİR?

Zellweger sindromu yeni doğulmuş körpələrdə görülən genetik bir xəstəlik olaraq təyin olunur. Zellweger sindromu ilə doğulan körpələr adətən bir yaşa qədər yaşayırlar. Zellweger sindromu Zellweger spektrindəki 4 pozğunluqdan ən ağırıdır. Zellweger sindromu ilə doğulan körpə sinirlərdə və maddələr mübadiləsində ciddi problemlər yaşaya bilər. Zellweger sindromu daha çox beyin, qaraciyər və böyrəklərə təsir göstərir. Bununla belə, bədəndəki vacib funksiyalara da ciddi ziyan vurur. Bu səbəbdən, Zellweger sindromu ölümcül bir xəstəlikdir.

ZELLWEGER SPEKTRUM POZUNLUQLARI NƏDİR?

Peroksizomlar da orqanizmdə bir çox funksiyalar üçün vacib olan hüceyrələrin bir hissəsidir. Peroksisomal biogenez pozğunluqları da adlandırılan bu xəstəliklər peroksizomlara təsir göstərir.

ZELLWEGER SİNDROMUNUN SƏBƏBƏLƏRİ NƏDİR?

Zellweger sindromu 12 PEX genindən hər hansı birində mutasiya nəticəsində yaranır. Zellweger sindromu PEX1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu genlər normal hüceyrə funksiyası üçün vacib olan peroksisomları idarə edir. Peroksizomlar toksinləri və yağları parçalayır. Sümüklərin, beyinin, gözün, ürəyin, böyrəklərin, qaraciyərin və sinirlərin inkişafında mühüm rol oynayır. Genlərdəki mutasiyalar Zellweger sindromuna səbəb olur. Zellweger sindromu otosomal resessiv xəstəlik olduğundan, uşaq valideynlərdən mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsini miras alır. Hər iki valideyndə Zellweger sindromunda mutasiya edilmiş gen varsa, onların uşaqlarının daşıyıcı olma riski 50% təşkil edir. Daşıyıcı xəstəliyi inkişaf etdirmədən mutasiyaya uğramış genləri miras alır. Uşaqlarda xəstəliyə yoluxma ehtimalı 25% təşkil edir.

ZELLWEGER SİNDROMUNUN ƏLAMƏTLƏRİ HANSIDIR?

Zellweger sindromunun əlamətləri və simptomları doğuşdan dərhal sonra başlayır. Zellweger sindromunun simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

Geniş burun körpüsü

Gözlərin daxili künclərində dəri qıvrımları

Düzlənmiş üz

İnkişaf etməmiş qaşlar

Geniş açılmış gözlər

Qidalanma çətinliyi

Genişlənmiş qaraciyər və ya dalaq

Həzm sistemindən qanaxma

Eşitmə və görmə problemləri

Qaraciyərin pozulması nəticəsində yaranan sarılıq

İnkişaf etməmiş əzələlər və hərəkət problemləri.

ZELLWEGER SİNDROMUNUN DİAQNOZU NECƏ QOYULUR?

Valideynlərdən körpələrinə keçən genetik xəstəlik olan Zellweger sindromu körpə dünyaya gələn kimi özünü göstərir. Bu səbəbdən körpə doğulduğu andan etibarən doğum edən həkim üz cizgilərini dərhal fərq edə bilir. Zellweger sindromunun qəti diaqnozunu qoymaq üçün yağ molekulları kimi bəzi maddələrin qanda və ya sidikdə çox olub olmadığı yoxlanılır. Ultrasəs müayinəsi həmçinin qaraciyərin, böyrəklərin və digər orqanların ölçüsünü və funksiyasını yoxlayır. Beyin MRT də edilə bilər. Nəhayət, mutasiyaya uğramış PEX genlərinin varlığını axtarmaq üçün genetik testlər edilə bilər.