Fetal Mərkəz NS Genetics klinikasında Riskli hamiləliyin muayinəsi və genetik diaqnostikası, Yüksək ixtisaslı mütəxəssis tərəfindən ana bətnində dölün ayrıntılı ultrasəs və rəngli Doppler ...

Xəbərlər və bloq yazıları

Autizm nədir?
Autizm nədir?

Autizm sosial qarşılıqlı əlaqədə çətinlik, digər ...

Bizimlə əlaqə

BLOG

DAUN Sindromu Nədir?

DAUN Sindromu Nədir?

Daun sindromu insanın 21-ci xromosomunda yaranan uyğunsuzluqla əlaqədar olaraq yaranan genetik bir xəstəlikdir. İnsan orqanizmi 46 xromosomdan ibarətdir. Lakin daun sindromlu uşaqlarda xromosom sayı 47 olur. Bu isə uşağın həm fiziki, həm də zehni inkişafında pozğunluqlarla nəticələnir.

Dünya statistikasına nəzər yetirsək, hər 800-1000 uşaqdan biri bu sindromla dünyaya gəlir. Umumilikdə, daun sindromu da 3 növə ayrılır:

Birinci və ən çox müşahidə edilən növü- Trisomiya 21ci xromosama aid olan 2 deyil üç kopyanın daşınması halıdır. Bu pozuntunun hansı səbəbdən baş verdiyi dəqiq bilinmir. Hər bir yeni doğulan körpədə bu hal müşahidə oluna bilər. Trisomiya 21, daun sindromlu insanların 90-95% -ni təşkil edir.

Daun sindromunun ikinci növü- hər hansı bir valideyndən irsi olaraq keçən translokasiya adlanan genetik bir xəstəlikdir. Translokasiya daun sindromlu xəstələr arasında 3% – 5% arasında görülən bir növüdür. Ana daşıyıcıdırsa, körpənin daun sindromla doğulma ehtimalı 20%, atanın daşıyıcıolduğu halda bu nisbət 2% ilə 5% arasındadır.

Üçüncü növ isə mozain daun sindromu adlanır və çox nadir görünən növü sayılır.

Daun Sindromu Əlamətləri Nələrdir?

Daun sindromlu doğulan uşaqların fiziki və xarakterik xüsusiyyətləri var. Daun sindromun ümumi simptomları:

  • Kiçik və düz baş quruluşu;
  • Ənsə hissənin ölçüsünün qısa və geniş quruluşu;
  • Əyilmiş göz, düz burun, qısa barmaqlar, ayaq baş barmağın açıq olması, kiçik barmaq əyilmiş və ovuc içərisində bir xətt olması.

Daun sindromunu ana bəthində təyin etmək mümkündürmü?

Daun sindromu hamiləlik dövründə müntəzəm aparılan müayinə testlləri ilə aşkar edilə bilər. Əsasən ilkin əlamətlər hamiləliyin 11 və 14cü həftələri arasında ultrasəs müayinəsi və qan testləri zamanı görünür. Hamiləliyin bu dövründə körpənin boyu və ənsə qalınlığı və ya qanda PAPP-A və Beta hCG zülallarının aşkarlanması ilə müşahidə edilir.

Bundan əlavə qeyd etmək istərdik ki, daun sindromu həmçinin, ikili , üçlü, dördlü fetal DNT testləri ilə də təyin oluna bilər.

İkili Test

Hamiləliyin 11 ilə 14 həftələri arasında edilən ikili test, anadan qan nümunələri götürmək və ultrasəs müayinəsi ilə həyata keçirilir. Ananın qan səviyyəsində PAPP-A və Beta hCG səviyyələri araşdırılır. Körpənin ənsə qalınlığı kimi məlumatlar ultrasəs ilə araşdırılır.

Üçlü Test

Hamiləliyin 15 ilə 22ci həftələri arasında edilir. Bu test ikili testin nəticələrindən əmin olunmadığı zaman, ananın qanında Beta hCG, AFP (alfa feto protein) və uE3 (sərbəst estriol) səviyyələrinin araşdırılmasıdır. Daun sindromu testinin normal dəyərləri 1/250-dir. Bu dəyərdən yuxarı olan məlumatlar müsbət şərh olunur. Bundan əlavə, körpənin ölçümləri ultrasəs ilə aparılır.

Dördlü Test

Hamiləliyin 15 ilə 22 həftələri arasındakı dördlü müayinə dəqiqliyi digər testlərdən daha yüksəkdir. Dördlü test zamanı beta hCG, alfa feto protein (AFP), sərbəst estriol (uE3) və inhibin-A səviyyələri araşdırılır.

Daun Sindromu Müalicəsi

Daun sindromu genetik bir fərqdir. Daun sindromu bir xəstəlik olmadığından müalicəsi yoxdur, lakin belə doğulmuş uşaqların həyat keyfiyyətini artırmaq mümkündür. Əsas maddələr mübadiləsi, immunitetin möhkəmləndirilməsi, sümük inkişafının düzgün getməsi yönündə müalicə aparılır. Daun sindromlu uşaqların həkim-laqopedlə məşğul olması, digər uşaqlarla ünsiyyətdə olması inkişaf və böyüməklərinə yaxşı təsir göstərir.