Fetal Mərkəz NS Genetics klinikasında Riskli hamiləliyin muayinəsi və genetik diaqnostikası, Yüksək ixtisaslı mütəxəssis tərəfindən ana bətnində dölün ayrıntılı ultrasəs və rəngli Doppler ...

Xəbərlər və bloq yazıları

Autizm nədir?
Autizm nədir?

Autizm sosial qarşılıqlı əlaqədə çətinlik, digər ...

Bizimlə əlaqə

BLOG

Angelman sindromu

Angelman sindromu

Angelman sindromuSindrom ingilis pediatrı G. Angelmanın adını daşıyır. 1965-ci ildə o, xəstəliyin əlamətlərini ilk dəfə təsvir edib və bunu “xoşbəxt kukla sindromu” adlandırıb, çünki xəstələr ona “Kukla oğlan” tablosunun qəhrəmanını xatırladırlar. O illərdə genetik tədqiqat üsulları hələ inkişaf etdirilməmişdi, patologiyanın səbəbini müəyyən etmək mümkün deyildi. 1987-ci ildə tədqiqatçılar xəstəliyin etiologiyasını təyin etdilər və onu Angelman sindromu adlandırdılar.
Səbəblər
Angelman sindromunun inkişafına səbəb olan amillər araşdırılmağa davam edir. Ana dəstinin 15-ci xromosomunda genetik qüsur aşkar edilir, lakin onun təbiəti və baş vermə üsulu fərqli ola bilər. Bəzən xəstəlik valideyndən dəyişdirilmiş genetik məlumatın ötürülməsi nəticəsində debüt edir, bəzən genomda spontan pozğunluqların nəticəsidir.Delesiya . Bu qüsurla, genetik materialın bir hissəsi itirilir və ya təsirsiz hala gəlir. Xəstələrin 70% -ində gen aktivatorunun lokallaşdırıldığı xromosomun 15q12 bölgəsinin geniş delesiyası diaqnozu qoyulur.
Diaqnostika
Angelman sindromu şübhəsi olan uşaqlar nevroloqlar, psixiatrlar və genetiklər tərəfindən müayinə olunur. Valideynlər nitqin olmamasından, motor stereotiplərindən, yerimə və digər motor bacarıqlarının formalaşmasında çətinliklərdən, hiperaktivlikdən şikayətlənirlər. Diferensial diaqnostika aparılır, bu müddət ərzində daha çox yayılmış xəstəliklər, məsələn, zehni gerilik, autizm spektrinin pozulması, demans, mutizm, epilepsiyanın qeyri-simptomatik formaları istisna edilməlidir. Hərtərəfli tədqiqata aşağıdakı prosedurlar daxildir:Angelman sindromunun qarşısının alınması, ailələrində bu sindromlu uşaq olan cütlüklərin genetik müayinəsindən keçir. Xromosom qüsurunun təbiəti (sporadik və ya irsi) ikinci xəstənin olma riskini təyin etməyə imkan verir.
Angelman sindromu nevroloji simptomların olması, zehni geriləmə ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu, intellektual geriləmə, zəif nitqin formalaşması, oturma və yerimə bacarıqları, xaotik hərəkətlər, hiperaktivlik, simptomatik epilepsiya, səbəbsiz əyləncə və gülüş, skolioz və özünəməxsus yerişlə özünü göstərir. Xəstələrin xüsusi görünüşü var: ağız böyükdür, dişlər nadir hallarda yerləşir, çənə irəli çıxır
Diaqnoz klinik məlumatlar, genetik analizin nəticələri əsasında qurulur. Xüsusi müalicə yoxdur, simptomatik terapiya aparılır, psixoloji və pedaqoji yardım göstərilir.