Usher sindromu nədir?

Usher sindromu adətən həm eşitmə, həm də görmə itkisi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə bir xəstəlikdir. Bu sindrom genetik səbəblərə görə baş verir və fərdlərin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Xüsusilə körpəlikdən etibarən eşitmə itkisi ilə birlikdə inkişaf edən gecə korluğu xəstəliyin tanınmasına imkan verən ilk əlamətlər arasındadır.
Bu sindrom bir çox genetik mutasiyadan asılı olaraq müxtəlif növlərdə görülür. 1, 2 və 3-cü tiplər kimi təsnif edilən bu növlər simptomların şiddətinə və inkişaf sürətinə görə fərqlənir. Məsələn, 1-ci tip xəstələrdə görmə itkisi adətən anadangəlmə eşitmə itkisi ilə birlikdə erkən mərhələdə başlayır. Digər növlərdə eşitmə itkisi daha sonra baş verə bilər.
Usher Sindromu haqqında nə bilmək lazımdır
• Xəstəliyin genetik ötürülməsi üçün iki daşıyıcı valideyn lazımdır.
• İlk simptomlar adətən uşaqlıqda müşahidə olunur.
• Erkən diaqnoz müalicə üçün vacibdir.
• Görmə itkisi zamanla tədricən baş verir.
• Reabilitasiya və dəstək xidmətləri xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
• Usher sindromu ilə bağlı araşdırmalar hələ də davam edir.
• Əlilliyi olan şəxslərin təhsil prosesləri onların əldə etdikləri bilik və bacarıqlarla dəstəklənməlidir.
Usher sindromu insanlara fərqli təsir göstərə bilən mürəkkəb bir xəstəlikdir. Bu sindromu anlamaq həm xəstələr, həm də onların ailələri üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Təhsil prosesi fərdlərə sosial həyatda daha fəal olmaq imkanı verməklə onların vəziyyətlərini daha yaxşı idarə etmələrinə kömək edə bilər. Buna görə erkən diaqnoz və davamlı təqib Usher sindromu ilə yaşayan insanlar üçün həyati rol oynayır.