Charcot-Marie-Tooth (CMT) nədir?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) xəstəliyi periferik sinir sistemini zədələyən irsi nevroloji xəstəlikdir. Xəstəlik nəticəsində onurğa beynindən əl və ayaq əzələlərinə gedən sinirlərin fəaliyyəti pozulur, bu isə əzələ zəifliyi, hissiyat dəyişiklikləri və hərəkət məhdudiyyətinə səbəb olur. CMT-nin müxtəlif tipləri mövcuddur və bu tiplər genetik xüsusiyyətlərinə görə bir-birindən fərqlənir.

CMT xəstəliyinin səbəbləri

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır və yoluxucu xəstəlik deyil. Xəstəlik valideynlərdən uşaqlara irsi olaraq ötürülə bilər. Ailəsində CMT diaqnozu olan şəxslərdə xəstəliyin yaranma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu günə qədər CMT ilə əlaqəli çoxsaylı genetik dəyişikliklər müəyyən edilmişdir.

Əsas əlamətlər

CMT xəstəliyinin ən çox rast gəlinən simptomları bunlardır:

• Əl və ayaq əzələlərində zəiflik
• Yerimədə çətinlik və yüksək addımlarla yerimə
• Tez-tez büdrəmə, axsama və yıxılma
• Ayaq deformasiya və əzələ atrofiyası
• Əl və ayaqlarda hissiyatın azalması və ya keyimə
• Periferik sinirlərin funksiyasının pozulması nəticəsində hərəkət məhdudiyyəti

Diaqnostika və müalicə

CMT xəstəliyinin diaqnozu nevroloji müayinə, elektromioqrafiya (EMQ), sinir keçiriciliyi testləri və genetik analizlər əsasında qoyulur.

Hazırda Charcot-Marie-Tooth xəstəliyini tam sağaldan müalicə mövcud olmasa da, fizioterapiya, reabilitasiya proqramları, ortopedik vasitələr və fərdi müalicə yanaşmaları xəstələrin hərəkət qabiliyyətinin qorunmasına, simptomların yüngülləşdirilməsinə və həyat keyfiyyətinin artırılmasına kömək edir. Erkən diaqnostika və müntəzəm tibbi nəzarət xəstəliyin gedişatının idarə olunmasında mühüm rol oynayır.