Sotos sindromu nədir?
Sotos sindromu Sotos sindromu 3 fenotipli ...
FPAPA SINDROMU NƏDİR?
PFAPA sindromu dövri qızdırma sindromları arasında ən çox rast gəlinən xəstəliklərdən biridir. Mürəkkəb bir genetik xəstəlik olan bu sindrom adətən uşaqlıq dövründə müəyyən fasilələrlə qızdırma ilə özünü göstərir. Qızdırma dövrü orta hesabla iki həftədən səkkiz həftəyə qədər fasilələrlə baş verir və faringit, oral afta (aftöz xoralar) və boyunda limfa düyünlərinin böyüməsi (servikal adenit) ilə müşayiət olunur. PFAPA sindromu bu əlamətlərin ingiliscə adlarının baş hərflərinə görə belə adlandırılmışdır (Periodic Fever: Periodic fever, Aphthous stomatitis: Aphthous stomatitis / oral aphth, Faringit: Faringit, Adenitis: Adenitis / Limfa bezlərinin genişlənməsi). PFAPA sindromunda uşaqlarda iki həftədən səkkiz həftəyə qədər qızdırmasız fasilələr zamanı ümumiyyətlə heç bir simptom yoxdur. Diaqnoz qoymaq üçün dövri atəşə səbəb olan digər xəstəliklər istisna edilməlidir. PFAPA sindromu klinik kriteriyalara görə diaqnoz edilə bilsə də, bəzi hallarda qızdırma başlayanda kortizonla müalicəyə başlamaq diaqnostik məqsədlər üçün də istifadə edilə bilər. PFAPA uzun müddət ərzində bədənə zərər verməyən, özünü məhdudlaşdıran bir xəstəlikdir. Bu səbəblə simptomları azaltmaq üçün müalicə istifadə edilə bilər və ya badamcıqların cərrahi çıxarılması (tonzillektomiya əməliyyatı) da tətbiq edilə bilər.
PFAPA sindromunun əlamətləri hansılardır?
Ağız içi xərçəng yaraları: Onlar adətən dodağın və ya yanağın daxili hissəsində görünür. PFAPA sindromu olan xəstələrin 40-80%-də ağız boşluğunda yaralar meydana gəlir. Xora şəkilli yaralar adətən damağın arxasında görünür.
Faringit: Xəstələrin 65-100%-də görülür. Çox vaxt birtərəfli olur və badamcıqlarda xoralarla birlikdə baş verə bilər.
Limfa düyünlərinin böyüməsi: Boyundakı limfa düyünlərində şişkinlik PFAPA xəstəliyinin 60-100%-də baş verir.
Digər simptomlar: Hücum zamanı qarın ağrısı, oynaq ağrısı, qusma və baş ağrısı kimi digər simptomlar da meydana çıxa bilər.
PFAPA Sindromunun səbəbləri nələrdir?
PFAPA sindromu ilə bağlı araşdırmalar göstərir ki, bu xəstəlik bir çox genlərdə və ətraf mühit amillərində baş verən mürəkkəb irsi pozğunluqlarla əlaqələndirilir. PFAPA sindromunun ailəvi olduğunu göstərən bəzi tədqiqatlar da var. Behçet xəstəliyində görülən təkrarlayan xərçəng yaraları ilə əlaqəli bəzi ümumi genetik mutasiyaların da PFAPA sindromu ilə əlaqəli olduğunu göstərən tədqiqatlar var. Bu səbəbdən bəzi elm adamları PFAPA xəstəliyini Behçet spektri pozğunluqları adlanan xəstəlik qrupunda araşdırırlar. Bunlardan başqa, bəzi araşdırmalarda badamcıqların cərrahi yolla çıxarılması bir çox xəstədə sağalmanı təmin etdiyi üçün badamcıqlarda yerli immun reaksiyanın qızdırmaya səbəb olduğu düşünülür. PFAPA sindromunun əsas xüsusiyyəti qızdırma proseslərinin müəyyən fasilələrlə baş verməsidir. Bunun səbəbinin müəyyən fasilələrlə immunitet sisteminin sıxışdırılması olduğu qəbul edilir.