Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), həmçinin "sümük ...
Hemofiliya, əsasən genetik olaraq irsi olan, laxtalanma faktoru adlanan zülalların çatışmazlığı və ya olmaması nəticəsində yaranan və orqanizmdə qanın laxtalanma sistemində rol oynayan, laxtalanma pozğunluğuna səbəb olan və resessiv tərəfindən daşınan qan laxtalanma xəstəliyinin bir növüdür.
X xromosomunda gen.
Qanın bütün bədəndə dolaşmasını təmin edən qan damarları arteriyalardan, damarlardan və kapilyarlardan ibarətdir. Bu tip damarlardan hər hansı birinə ziyan dəydikdə daxili qanaxma baş verə bilər. Normal şəraitdə qan damarı zədələndikdən dərhal sonra damara olan travmanın təsiri ilə damar divarı büzülür və "Trombositlər" adlı qan hüceyrələri işə girərək zədələnmiş nahiyədə "Trombosit Plug" adlı müvəqqəti tıxac əmələ gətirir. Damardakı yırtıq kiçikdirsə, bu tıxac tək başına qan itkisini dayandıra bilər, ancaq dəlik böyükdürsə, qanaxmanı dayandırmaq üçün Trombosit tıxacına əlavə olaraq qan laxtalanması tələb olunur. Bu mərhələdə laxtalanma faktorlarına ehtiyac var. Pıhtılaşma faktorlarının aktivləşdirilməsi nəticəsində əmələ gələn fibrin filamentləri trombositləri, qan hüceyrələrini və plazmanı daxil edərək qan laxtasını əmələ gətirir.
Hemofiliyada kifayət qədər güclü qan laxtası əmələ gələ bilməz. Buna görə də, hemofiliyalı xəstə ağır intra- və ya ekstrakorporeal travma alırsa, adətən laxtalanmanın bərpası üçün tibbi yardım tələb olunur. Hemofiliyalı insanlar adi bir insandan daha sürətli qanaxmırlar, lakin qan itkisinin müddəti daha uzun olur.
İntraartikulyar qanaxma
Oynaqdaxili qansızmalar ən çox ayaq, bilək və dizlərdə müşahidə edilir. Bunun səbəbi bu ərazilərin hərəkət zamanı ən çox yüklənmiş, hərəkət edən və təsirlərə məruz qalmasıdır. Bu tip qanaxmalarda yaranan təzyiq səbəbiylə xəstələrdə şiddətli ağrılar görülür. Vaxtında müalicə olunmayan oynaqdaxili qanaxmalar qalıcı zədələr buraxa bilər. Bu qanaxmaların ən mühüm əlamətləri hərəkət zamanı oynaqlarda ağrı və istilik artımıdır.
Əzələdaxili qanaxmalar
Travma və ya burkulma nəticəsində yaranan əzələdaxili qanaxmalar da ən çox rast gəlinən qanaxmalardır. Bu tip qanaxma heç bir səbəb olmadan da baş verə bilər. Bu qanaxmaların ən əhəmiyyətli əlamətləri qol və ya ayaqlarda hərəkətdə çətinlik, hərəkət zamanı ağrı və qeyd olunan nahiyələrdə temperaturun artmasıdır.
Hemofiliyanın müalicəsi ömür boyu sürür. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr bu mərhələyə gəlməmişdir. Orqanizimdə , əskik olan faktorlar (zülallar) iynə vasitəsilə bədənə vurulur. Bu şəkildə xəstədə qanama baş verdiyində laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilər. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı və nizamlı bir şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək. Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla xəstə gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün aparılan araşdırmalar davam etməkdədir. Xüsusilə Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunmaqdadır. Xəstələrə zəiflədilmiş [virus] verilir və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor 8 ifraz edir. Çox miqdarda verilmədiyinə görə hələ yan təsiri görülməmişdir. Məqsəd xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır. Bundan əlavə, sağlam bir həyat sürməsi üçün xəstənin idman etməsi və əzələlərini gücləndirməsi lazımlıdır.Üzgüçülük stolüstü tennis hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olan şəxslərin həkimin təklif etdiyi məşq proqramına riayət etməsi daha faydalıdır. Bəzi idman növləri bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.