Turner sindromu nədir?

Turner sindromu yalnız qadınları təsir edən bir xəstəlikdir. Bu, normalda iki ədəd olan X xromosomundan birinin tam və ya qismən olmaması nəticəsində meydana gəlir. Turner sindromlu bir qadında iki X xromosomu (46,XX) yerinə yalnız bir X xromosomu (45,X) mövcuddur. Xüsusilə, qısa boy və cinsiyyət orqanlarının inkişafının zəifliyi ilə xarakterizə olunur.
Simptomlar və əlamətlər: Yenidoğulmuş dövrdə əl və ayaqlarda ödem, yal boynu (boynun hər iki tərəfində çiyinə qədər uzanan boş dəri) və aşağı saç xətti görünə bilər. Bu qadınlar həmçinin kiçik çənə və dar damaqla xarakterik üz quruluşuna sahib olurlar. Dırnaq hipoplaziyası və hiperkonveks dırnaq quruluşu, 4-cü və 5-ci metakarpalların posterior yerləşməsi, çoxsaylı nevuslar və kubitus valgus kimi kiçik anomaliyalar mövcud ola bilər.
Qısa boy və sonsuzluq səbəbindən klinikaya müraciət etmələri mümkündür. Bununla yanaşı, ürək-damar problemləri (aortanın koarktasiyası, biküspid aorta), hipertoniya, qalxanabənzər vəz xəstəlikləri, təkrarlanan orta qulaq infeksiyaları, böyrək anomaliyaları və otoimmün xəstəliklərə (Haşimoto tiroiditi, Qraves xəstəliyi, ülseratif kolit, Çölyak xəstəliyi) meyilli ola bilərlər.
Onların sosial ünsiyyətə dair çətinlikləri və oriyentasiya problemləri də ola bilər. Diqqət çatışmazlığı, hiperaktivlik və narahatlıqla bağlı məsələlər yaşaya bilərlər. Bu vəziyyətlərdə dəstək almağa ehtiyac duyula bilər.