Ehlers-Danlos sindromu (EDS) nədir?

Ehlers-Danlos sindromu (EDS) nədir?

Ehlers-Danlos sindromu (EDS) dəri, sümüklər, qan damarları, toxumalar və orqanları dəstəkləyən birləşdirici toxuma təsir edən bir genetik xəstəlik növüdür. Birləşdirici toxumalar orqanlara dəstək verir və bədənin hissələrini yerində tutmağa xidmət edir. Birləşdirici toxumalar iki zülaldan, kollagen və elastindən ibarətdir. Ehlers-Danlos sindromu bədənin lazım olduğu kimi kollagenin istehsalının qarşısını alaraq onu zəiflədir. Bu, birləşdirici toxumaların olması lazım olduğu qədər güclü və ya dəstəkləyici olmadığı deməkdir. Ehlers-Danlos sindromu bədəndəki aşağıdakı birləşdirici toxumalara təsir göstərir:

Qığırdaq

sümüklər

qan

Yağ

Bundan əlavə, Ehlers-Danlos sindromu dəri toxumasında, oynaqlarda, əzələlərdə və qan damarlarında görünür.

Ehlers-Danlos sindromunun əlamətləri hansılardır?

Ehlers-Danlos sindromunun simptomları bədənin təsir etdiyi hissədən asılı olaraq dəyişir. Ehlers-Danlos sindromunun ən çox görülən simptomları aşağıdakı kimidir:

Həddindən artıq elastik oynaqlar

Oynaqlarda güclü dəyişkənlik (hipermobillik)

Daha incə və daha elastik olan daha yumşaq dəri quruluşu

Asanlıqla və ya adi haldan daha tez göyərmə

Birgə və əzələ ağrıları

konsentrasiyada çətinlik

Yaradan sonra çapıq və ya uzun müddət sağalma

Daim zəiflik və yorğunluq hissi

Ürək-damar, ortopedik, həzm sistemi və göz fəsadları

Ehlers-Danlos sindromu insanlara müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Bəzi insanlarda yüngül olan simptomlar başqaları üçün əlil ola bilər.

Ehlers-Danlos sindromunun səbəbi nədir?

Ehlers-Danlos sindromu genetik mutasiya nəticəsində insana təsir edir. Genetik mutasiyalar hüceyrə bölünməsi zamanı hüceyrələr özlərinin surətlərini yaratdıqda baş verən DNT ardıcıllığında dəyişikliklər kimi müəyyən edilir. DNT ardıcıllığının bir hissəsi səhvdirsə, əskikdirsə və ya zədələnirsə, genetik pozğunluq əlamətləri meydana çıxa bilər.